Identificati dei geni che controllano le traslocazioni cromosomiche

Pubblicato da un'equipe dell'ICGEB di Trieste che ha analizzato i geni RAD54 e RDH54 del comune lievito da panificazione.

18.04.2013 - 

Pubblicato dal Laboratorio di Genetica Molecolare del Lievito dell'ICGEB, attivo nell'AREA Science Park di Trieste, lo studio su due geni che controllano le traslocazioni cromosomiche che nell'uomo sono una delle cause di alcuni tumori come le leucemie. La ricerca, pubblicata sulla rivista Plos One, ha usato come modello cellule di Saccharomyces cerevisiae, il comune lievito per la  panificazione o la produzione di birra,  un microorganismo unicellulare appartenente al regno dei funghi, che si riproduce per gemmazione.

PLOS One: Bridge-Induces Chromosome Translocation in Yeast Relies upon a Rad54/Rdh54-Dependent, Pol32-Independent Pathway

Intervista a Valentina Tosato, Ricercatrice, Laboratorio di Genetica Molecolare del Lievito, ICGEB Trieste

Dal comunicato stampa:

Questo lievito è stato il primo microrganismo eucariota il cui DNA genomico è stato interamente sequenziato e resta uno dei più importanti modelli nello studio molecolare delle cellule eucariote. Per i biotecnologi costituisce uno strumento quasi indispensabile a individuare la funzione dei meccanismi cellulari di alcuni geni omologhi dell'Homo sapiens, i nostri. Al progetto internazionale di sequenziamento del genoma del lievito partecipò anche lo stesso Laboratorio dell' ICGEB guidato da Carlo Bruschi, che ne organizzò il rilascio in rete durante una conferenza tenutasi a Trieste nel 1996 alla presenza del  padre del DNA, il Premio Nobel James Watson.

Applicando ad alcune cellule di lievito una tecnica chiamata BIT (Bridge-Induced Translocation) capace di indurre traslocazioni tra cromosomi diversi, sviluppata nel laboratorio di Bruschi, i ricercatori hanno identificato i geni RAD54 e RDH54(omologhi rispettivamente dei geni  di RAD54A e RAD54B nell'uomo) capaci di promuovere o inibire la traslocazione cromosomica.

Le traslocazioni cromosomiche - fusioni tra cromosomi - caratterizzano in effetti molti tipi di neoplasie e la loro identificazione può essere, tra l'altro, un marcatore utile nella diagnosi di tumori sia solidi che liquidi. Benché i fattori molecolari che suscitano il riarrangiamento cromosomico siano ancora oggetto di studio, è da tempo evidente la correlazione tra questo tipo di anomalie genetiche e l'insorgenza di cellule cancerose. Il meccanismo molecolare che causa le traslocazioni è in parte conosciuto, ma finora non era chiaro se una traslocazione cromosomica fosse l'origine del tumore o se, invece, ne fosse una conseguenza.

La scoperta dei ricercatori triestini pone adesso sotto la lente di ingrandimento questi due geni come attori importanti del processo da cui originano le mutazioni che portano all'insorgenza del tumore. Con quale ruolo lo spiega Valentina Tosato, Communicating Author della ricerca: "Abbiamo dimostrato il meccanismo con il quale RAD54 può promuovere le traslocazioni cromosomiche; infatti, una sua sovra espressione è presente in molti tipi di tumore (come il tumore della prostata), caratterizzati da un alto numero di  riarrangiamenti cromosomici. RDH54 invece permette alla cellula di mantenere il cromosoma traslocato, trasmettendolo alle cellule figlie. Ha inoltre un ruolo importante nelle traslocazioni tra cromosomi omologhi, regolando la possibile perdita di eterozigosi per oncogeni recessivi e quindi l'eventuale comparsa del tumore".

Grazie alla tecnica BIT, il gruppo di Genetica Molecolare del Lievito dell'ICGEB è stato inoltre il primo a indurre una traslocazione cromosomica in punti specifici del genoma di una cellula eucariotica (il lievito), sregolando in modo casuale una grande quantità di geni e rendendo così possibile una riprogrammazione capace di selezionare particolari funzioni cellulari.  Questo potrebbe aprire le porte in futuro,  nel caso  delle malattie genetiche, a nuovi protocolli di terapia cromosomica alternativi a quelli di terapia  genica, che finora non ha prodotto i risultati sperati.

Rassegna stampa:

Agosto 2013:

AREA Magazine: Fusione controllata (di cromosomi)

18 aprile 2013
AGI.it: Tumori: scoperto 2 geni responsabili di alcuni tipi di cancro

AREA Press Room: Identificati i geni che collegano la regolazione delle traslocazioni cromosomiche con lo sviluppo dei tumori

AREA Rassegna Stampa: Tumori: scoperti 2 geni responsabili di alcuni tipi di cancro

La Repubblica: Tumori: Scoperti 2 geni responsabili di alcuni tipi di cancro

Meteo Web: Scoperti due geni responsabili di alcui tipi di cancro

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